Už jste se setkali s nemocí zvanou Lobsteinův syndrom? Pokud si myslíte, že nejhorší nemoc, která vás může postihnout, je rýma, pletete se. Lobesteinův syndrom je totiž daleko horší než rýma nebo kašel. Pokud hovoříme o Lobsteinově syndromu, hovoříme o nedokonalém vývoji kostí. Jedná se o onemocnění, které se vyskytuje především u dětí, a to konkrétně u kojenců – mnohé problémy mohou vzniknout už při porodu. Nemoc má konkrétně pět typů, dělí se do pěti skupin. Zatímco někdy se jedná o problém, s nímž lze žít poměrně dlouho, v mnoha případech se umírá, jelikož lebka není vyvinutá či jelikož dítě utrpí už při porodu mnohočetné zlomeniny.
Lobsteinův syndrom je dědičná porucha, kterou lze charakterizovat jako poruchu zapříčiněnou mutací genu pro kolagen. Jak jistě víte, kolagen má v našem těle nezaměnitelnou funkci. Jedná se o důležitou bílkovinu podporující lidskou kostru, kůži, chrupavky, také rohovky. Bohužel u tohoto onemocnění je tvorba kolagenu takzvaně defektní.
Z aktuálních výzkumů vyplývá, že Lobsteinovým syndromem trpí každé dvaceti tisíceré dítě. Dospělí jsou nemocní jen zřídkakdy, nemoc se většinou táhne od dětství do dospělosti.
Jak se Lobsteinův syndrom pozná?
Je mnoho symptomů Lobsteinova syndromu. Některé jsou zřejmé hned po narození či při porodu, když se třeba lámou kůstky v těle dítěte. Nemoc se obecně vyznačuje poškozením sluchu, typická je zvýšená křehkost a velmi vysoká lámavost a lomivost kostí. Taktéž je později zvýšená i lomivost zubů, může dojít i k poškození sluchu.
Jak se nemoc léčí?
Bohužel musíme konstatovat, že se jedná o nevyléčitelnou nemoc. Lobsteinův syndrom je nevyléčitelný, ke každému pacientovi se musí přistupovat jinak, komplexně. Většinou jsou naordinovány rehabilitace, taktéž se musí podstupovat fyzioterapie, mimo jiné se navštěvuje i ortopedie. Taktéž je nutné snažit se o to, aby se zvýšila pevnost kostí.
